关于遗传学的问题,请解答!

2025-03-04 03:30:50

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回答1：

Turner综合征 :
典型核型是45，X
典型临床表现：以性发育幼稚，身材矮小，肘外翻为特征。卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。发迹低、蹼颈、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛，以及心、肾、骨骼畸形等。智力可正常，但低于同胞或者轻度障碍。
发生原因：染色体数目的减少。

Down氏综合症：
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型
典型核型是游离型47，XX(XY),
典型临床表现：主要表现为智力低下，发育迟缓和特殊面容。智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。有很特殊的面貌，易于辨认，通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
发生原因：大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

13三体综合症：
典型核型是游离型47，+13
典型临床表现：患儿多发畸形严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80％病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指（趾），指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。男性80％有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。
发生原因：母方第一次减数分裂染色体不分离产生额外13号染色体。

5P综合症 :
又称猫叫综合症
典型核型是46，XX(XY),del(5)(5P15)
典型临床表现：一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，病儿哭声异常可能是喉部畸形、松弛和软弱所致，也可能是中枢神经系统器官性或功能性病变引起的呼气时喉部漏气所致。
发生原因：染色体短臂畸形。

Klinefelter综合征：
又称先天性睾丸发育不全症
典型核型是47，XXY
典型临床表现：以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
发生原因：男性细胞中多出一条X染色体。

XYY综合征：
典型核型是47，XYY
典型临床表现：身材高大，常超过180CM，偶可见尿道下裂并有生精过程障碍和生育能力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育XYY个体，大多生育正常子代。
发生原因：父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离产生额外的Y染色体。

多X综合征：
又称超雌
典型核型是47，XXX
典型临床表现：X三体女性可无明显异常，有的患者卵巢功能低下，原发或者继发闭经，过早绝经，乳房发育不良，部分可有精神缺陷。有的智力稍低，X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形越多见。
发生原因：母方减数分裂染色体不分离产生额外X染色体。

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