bcr/abl融合基因(Ph染色体)检测是临床用来判断慢性粒细胞白血病的依据之一,阳性率90%-95%。P210是这个异常的融合基因的蛋白产物。这个检测结果阴性并不能完全确诊,要结合临床症状和其他检查结果,在用药方面有一定的指导意义。
abl为一原癌基因,位于9号染色体q34,基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶,但通常没有激酶活性。bcr基因位于22号染色体q11,正常的bcr基因产物是160Kd的胞质磷酸蛋白。由于t(9;22)(q34;q11)的易位,形成bcr/abl融合基因,其能编码P210融合蛋白,它的表达,激活了酪氨酸蛋白激酶活性,改变了细胞的蛋白酪氨酸磷酸化水平和肌动蛋白结合能力,从而扰乱了正常的信号传导途径,使细胞失去了对周围环境的反应性,从而抑制了凋亡的发生〕。t(9;22)(q34;q11)是慢性粒细胞白血病(CML)的标记染色体,即Ph染色体,所以bcr/abl融合基因的出现在诊断CML中有决定性意义