常染色体隐性遗传病(AR):白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、高度近视、半乳糖血症、镰状细胞贫血。
常染色体显性遗传病(AD):短指(趾)、软骨发育不全、多指、Huntington舞蹈病。
X隐性遗传病(XR):甲型血友病、红绿色盲、良性假肥大型肌营养不良(BMD)、DMD。
X显性遗传病(XD):抗维生素D性佝偻病。
Y遗传病:外耳道多毛症、XY型性腺发育不全。
伴X染色体隐性遗传病:例:红绿色盲;血友病。
特点:①男性患者多于女性;
②隔代-交叉遗传。父(患病)→女儿→外孙(患病)
伴X染色体显性遗传病:例:抗VD性佝偻病
特点:①女性患者多于男性;
②代代连续遗传。
伴Y染色体遗传病:例:毛耳
特点:①只存在男性患者;
②代代连续遗传。
软骨发育不全、地中海贫血、先天性无虹膜、缺指、并指症、家族性多发性胃肠息肉。。。