当基因组测序技术越来越成熟时,人们可以轻易地获得自己的遗传信息。基因组信息有助于预测疾病风险,方便患者采取相应的措施。但是,个人基因组信息也可能给个人带来不利影响,例如遗传信息的误读,高的疾病风险使病人遭遇不公的医疗或保险待遇。
当科学家们想找个人来实验一中新的、超快的全基因组蓝图解析方法时,他们找到了James Watson——发现DNA双螺旋结构的诺贝尔奖得主。他说:“他们需要对一个人进行测序,就找到了我。”
Watson曾经一直都不明白为什么他用β-受体阻滞药来控制自己血压时会有那么麻烦。“这种药让我想睡觉,”他说。而测序分析结果解答了他的这个疑问。测序结果表明,他的一些基因使得他与多数人相比,对这种药物更敏感。“现在我一个星期服一次药,”他说,“由于了解了我的基因组,我的血压很好控制了。”
哈佛大学医学院的遗传学家Robert Green说:“未来的医生在准备开药方时,如果某个基因组突变让这种药产生副作用,那么一面旗帜就会跳出来提醒说‘你也许应该考虑其他的药’。”
斯坦福大学遗传学系的主任Michael Snyder就决定自己做自己的测序小白鼠,然而结果却很戏剧性,也让他震惊:他有患II型糖尿病的风险。这看起来不怎么合理:Snyder的家庭没有糖尿病史,他也不超重。他没理由会患糖尿病呀。为了保险起见,他让自己专门研究糖尿病的同事为自己做了一个血糖监测。一开始,她也表示怀疑。“帮我做检测的人说我不可能有II型糖尿病风险。我说,是的,我也觉得不可能,但是我的基因组说在我的葡萄糖代谢方面有问题,因此我还是做这个测试吧。”Snyder说。后来当他的血糖开始上升时,每个人都震惊了。血糖不断上升,在几个月之内就到了顶峰。他们眼睁睁地看着他变成一个糖尿病患者。
“因此实际上,我的基因组确实预测了我的疾病风险,依据这种疾病的各种标志物,我发现我真的患病了。”Snyder说。Synder“迎病而上”,他完全地改变了自己的饮食,重新开始了锻炼。六个月后,他的血糖慢慢地恢复到了正常水平。他说:“这就是基因组学的力量,能够帮助你尽早地做准备。因此,有些人是可以说,是基因组救了我的命。”