21三合征你害人不浅，谁能救救我可怜的

2025-02-25 17:36:42

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回答1：

你说的是二十一三体综合征又名唐氏综合征吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21号染色体增至3条，而不是正常情况下的两条）。该病会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。Skotko说：“我亲眼目睹了一个拥有‘多余’染色体的儿童的成长历程。我发现病人不仅要和疾病本身作斗争，还要和生活的环境相抗争。”
随着时间的推移，Skotko开始愈发好奇妹妹的发病原因，他随后成为了一名医学遗传学家。作为美国马萨诸塞州综合医院唐氏综合征项目的共同负责人，他希望推翻关于该病的一个根深蒂固的认知：该病所造成的认知障碍非常复杂，需要永久性的药物治疗。
今年春天，Skotko和其他研究人员正在共同开展两个重要的药物试验——旨在减轻唐氏综合征患者的一些智力障碍症状。一些研究人员将目标锁定在一种化合物——存在于唐氏综合征和阿尔茨海默氏症患者的血液中，可能会损伤大脑。其他人则注意到一种抑制性神经介质系统——削弱唐氏综合征患者的大脑活动。这两大试验都遭遇了不同寻常的挑战，包括招募足够数量的唐氏综合征患者作为研究对象并获得他们的知情同意。Skotko说，如果药物试验成功，这些患者将有更大的机会过上一种独立的生活。
尽管药物试验正在取得进展，一些实验室却追求一个更彻底的目标：从根本上治愈唐氏综合征。一方面，研究人员试图控制胎儿大脑发育，使其恢复正常水平；另一方面，研究人员希望通过抑制“多余的”21号染色体的基因表达找到唐氏综合征的发病原因。尽管在唐氏综合征的早期干预治疗还面临很多挑战，波士顿市塔夫斯大学胎儿遗传疾病专家Diana Bianchi说：“这是一个可以实现的目标。”
早期研究
1946年，知名小儿科医生Benjamin Spock公开宣布，所有唐氏综合征儿童都应立即被收容，因为如果患病儿童难以适应社会化生活，将其收容安置是对其父母和其他正常儿童最好的选择。Spock的观点包含了这样一种根深蒂固的思想，即唐氏综合征是不可治愈的，患者的症状无法减轻且难以融入社会。
在大多数情况下，唐氏综合征是由于人体最短的第21号染色体在形成精子或卵子或两者结合的过程中未能成功分离导致的。卵子一旦受精，将在每一个细胞中分离出3条21号染色体，而不是正常情况下的2条。科学家认为，在胎儿发育过程中，这条“多余的”染色体会导致体内基因数目过多，从而破坏蛋白质与其他化学物质间的微妙平衡。
在Spock提出收容建议的时候，绝大多数唐氏综合征儿童活不到青年期，这是由各种各样伴随基因失调而出现的健康问题所导致的，例如先天心脏缺陷、免疫功能缺陷及白血病。今天，许多患者能活到60多岁，这一巨大进展归功于医疗水平的进步，例如抗生素的发展和心脏瓣膜置换术的出现，这些医学进步能更好地治疗患者的智力障碍、学习障碍、语言障碍和记忆障碍。
伊利诺伊州芝加哥市一家非营利组织——唐氏综合征研究组织的遗传学家兼生物学家Robert Schoen认为，自Spock提出收容方案以来，对唐氏综合症患者而言最重大的进展并不在于医学的进步，而在于社会的包容。现在，唐氏综合征患者的基本人权例如上学、工作、免受侮辱和歧视都已得到了保障，Schoen认为社会正在直面患者的治疗问题。Schoen说：“我认为当今患者的父母已不再满足于社会的接纳和包容，而是在努力为孩子寻求更多的权利。”
Schoen的想法正切合Elaine Chaisson的心情，作为一名22岁唐氏综合征患者的母亲，她与儿子Brian生活在马塞诸塞州。被法律认定为盲人的Brian是当地首位身患重大精神和身体残疾却仍被允许上高中的学生。Chaisson坦承她的儿子在学校需要额外的帮助，有时这会让她感到精疲力竭，且融入社会对Brian来说非常困难。Chaisson说：“Brian的同学不愿与他来往，但他有能力应付这种情况。”
后续测试
当Chaisson夫妇听说Skotko正在马萨诸塞州综合医院开展唐氏综合征临床试验时，他们立刻带上儿子报名。Brian参加了两项实验中规模较小的一个——该实验共需约24名患者，原本是为阿尔茨海默氏症而设计的。参与者需要服用一种名为鲨肌醇或ELND005的混合药物，它是一种从植物（例如椰子树）中提取的糖醇。研究者在动物和细胞研究中发现，ELND005能够破坏阿尔茨海默氏症患者大脑内聚积的淀粉样β神经斑。总部位于爱尔兰都柏林市的生物技术公司Elan（现已被美国百利高公司收购）开展的进一步测试表明：ELND005还能降低肌醇水平——肌醇是形成神经斑并导致认知损害的一种化学物质。
唐氏综合征患者大脑中的肌醇水平异乎寻常地高，这一问题在对记忆力和学习能力至关重要的海马区中表现得尤其突出。当患者步入40多岁时，约75%的人出现类似阿尔茨海默氏症的神经斑和痴呆症状，这大概是因为患者从“多余的”21号染色体中获得了过量的淀粉样前体蛋白基因。尽管ELND005原本并不是专门用于治疗由唐氏综合征引发的大脑发育缺陷问题的药物，但Elan认为通过降低肌醇水平，该药物能提升神经元的传输速度并阻止神经斑的生成。
虽然目前的研究只能评测药物对大脑学习能力、记忆能力及语言能力的短期治疗效果，但Chaisson夫妇希望服用该药物能帮助儿子避免出现痴呆症状。尽管Brian在临床试验中遭遇很多困难，例如抽血，但最终决定参与实验的是他自己。Chaisson说：“Brian知道自己的身体有问题，他希望治愈这些问题。”
Skotko希望该药物能切实帮助Brian减轻认知能力障碍问题，但他也承认对这项临床试验怀着复杂的心情。他通过自己的妹妹和数百名唐氏综合征患者了解到一个事实——绝大多数患者生活地很开心，即便从外表上看自己是与正常人不同的病人。Skotko说：“唐氏综合症患者在学业和事业上都取得了成功，且非常满足当前的生活。”
早期干预
Bianchi说：“但是，如果当前的药物临床试验无法治疗成年唐氏综合征患者，这就说明当患者成年后便失去了治愈的希望。”成年之后，患者的大脑比正常人的平均水平小20%，神经元也更少，且神经元间的相互联系也出现问题。受损最严重的区域包括位于前额皮质的海马区和小脑，前者主管高级认知能力，如规划能力，而后者负责协调运动能力和学习能力，同时也主管注意力和语言能力。
马萨诸塞大学医学院细胞生物学家Jeanne Lawrence和其团队公布了一项新技术，能够让“多余的”第21号染色体“保持沉默”。她们将一段名为XIST的基因嵌入“多余的”第21号染色体内。XIST基因通常位于X染色体上，其作用在于封闭女性体内2条X染色体的其中一条。XIST基因会生成一条RNA长链，能够像保护膜一样覆盖在染色体上，从而避免“多余的”第21号染色体完成基因转录。
XIST基因嵌入法对研究唐氏综合征患者身体机能受损情况非常重要，科学家可以通过激活或关闭第21号染色体的功能建立药物对照组试验。不过，Lawrence承认将该方法应用于人类身上还是一件很遥远的事，技术难题暂且不论，对儿童尤其是胎儿实施基因手术将引发一系列道德伦理问题。
尽管如此，报名参加Skotko临床试验的人仍络绎不绝。去年夏天，Lawrence的实验首次公开发表时，Skotko的助手、临床护理师Mary Ellen McDonough说：“我们需要处理很多复杂的情况，并向公众进一步解释该实验。”
对于Mary Beth Rattey来说，当她听到Lawrence的实验结果时，Rattey喜极而泣。Rattey回忆道：“当我在车载收音机上听到这一消息时，顿时泪流满面，然后我把车停到了路边。”Rattey的女儿Genevieve是一名唐氏综合征患者，她们定期参加Lawrence教授的关于人类遗传学的课程，并和其他医学生讨论病情。因此，在该实验公开前，她们已经了解到了实验的一些进展。Rattey说：“虽然试验取得的进展并不能立刻帮助到患者，但却能为未来治愈唐氏综合征提供重要数据，这本身就是一件令人欣喜的事情。我不认为我的女儿错过了什么，生命本身就令人敬畏。但现在，我第一次感受到女儿有了生的希望。”

回答2：

21三合征是什么病

回答3：

我来救

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