孩子为什么会患有肌营养不良呢?

2024-11-01 21:32:40
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回答1:

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。
适当的康复训练,适时应用康复支具支撑患儿的肢体,尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发病例可为基因突变。
在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。
由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。
但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死,导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。

回答2:

1、基因作用:一旦察觉某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性以及坏死,诱发肌肉萎缩,导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部,这就是眼咽型肌营养不良,病变发生在肩部、面部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良。病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。2、基因缺失:其中观察假肥大型肌营养不良的最为深入,确认已经是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。因为患儿该基因缺失,为此不能出现了抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损害,为此发觉肌肉的变性、坏死,诱发肌肉萎缩、无力。3、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。现象为基因缺失、重复和点突变,诱发所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而导致临床上所见的肌肉萎缩、无力。

回答3:

肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以肌肉萎缩无力为主要临床表现。肌营养不良症 病因主要症状是平地走路摔倒,走路左右摇晃如鸭子步,上下楼梯困难,蹲下起立困难,伴有肌肉的假性肥大,中医将其列为"痿症"范畴。那么,到底?下面有专家详细介绍: 肌营养不良的原因: 肌营养不良作为一种遗传性的先天疾病,有很多人认为与基因遗传有关,但是也有很多患儿父母基因中没有肌营养不良致病基因。由此我们得出了这样一个结论,肌营养不良症与遗传基因和基因突变两者有关。

回答4:

本病又称(Kugelberg-welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病。青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。无遗传病史,病情进展较缓慢,症状常有起伏,肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛,血沉增快。血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变,皮质类固醇治疗效果较好。

回答5:

这是一个病症,不是大人孩子的问题,是他身上发生了什么病变就得哪种病,是一种基因的变化,没办法,好好的医吧,祝他早日康复。